近期官方渠道传来权威通报"张悠雨双腿打开了玉门",展现创造力的思维,是否能引导新的走向？
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上海10月30日电(记者 陈静)作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，肌萎缩侧索硬化症(俗称“渐冻症”或ALS)一直以来面临着诊疗难题。尤其是携带SOD1基因突变的患者，因缺乏针对性疗法，长期仅能接受有限的支持性治疗。
30日，复旦大学附属华山医院(以下简称“华山医院”)神经内科团队成功为一名肌萎缩侧索硬化症患者进行托夫生注射液治疗。这意味着上海在ALS诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代。
华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍：“渐冻症是一种高度异质性、进展隐匿且极具挑战性的神经系统疾病，发病高峰多在40至60岁，常在数年内夺走患者的自主生活能力。过去，我们主要依赖支持性治疗以改善生活质量，但始终难以改变疾病的自然进程。”据悉，“渐冻症”核心病理在于大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性与死亡。随着这些关键神经细胞的不可逆性丧失，患者将面临全身自主肌肉逐渐无力、萎缩，直至吞咽、说话和呼吸功能衰竭，最终因呼吸肌无力而离世，多数患者生存期仅3年-5年。
SOD1是第一个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。然而，由于此前缺乏针对该基因的精准疗法，大量患者因未进行基因检测而未能得到基因突变相关的病因确诊。赵重波介绍：“托夫生为携带SOD1基因突变的渐冻症亚型研发。作为一种疾病修饰治疗，它虽然尚无法从根本上逆转病情，却已被证实能在一定程度上延缓疾病的进展，为医生和患者带来了新的希望和意义。”华山医院运动神经元病亚专科负责人、副主任医师陈嬿介绍：“ALS因绝大部分患者发病机制不明，治疗药物的研究进展困难。托夫生注射液作为针对SOD1基因突变的靶向治疗药物上市，为此类渐冻症患者提供了‘对因治疗’，可以说是该疾病治疗的一个重要的进展。”
华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，由中国知名的运动障碍专家蒋雨平教授创立，是国内最早开展运动神经元病专病诊断治疗的专病门诊之一。此次在华山医院接受注射的患者因双下肢无力至该院就诊后，医院第一时间启动了运动神经元病专病中心的规范化诊疗流程。通过肌电图、电生理及基因检测的系统评估，最终确诊为SOD1基因突变型 ALS。经专病门诊专家团队全面评估并充分沟通后，患者确认治疗意愿。在确诊基础上，医院立即启动创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科及相关职能部门的通力协作下，顺利完成药品引进与用药审批，实现了从确诊到精准靶向治疗的高效衔接，为患者争取到宝贵的治疗时间。
托夫生注射液是一款反义寡核苷酸(ASO)药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。“从目前临床研究结果来看，它能够延缓病情进展，降低疾病的生物学标志物水平，对运动功能与生活质量的改善有积极意义。”陈嬿指出，“我们建议渐冻症患者在条件许可的情况下接受基因检测，一旦确认是由SOD1基因突变引起的渐冻症，尽早接受精准治疗药物的干预，最大程度地保留运动功能。”
托夫生注射液的上市及落地，让医疗界首次能够从疾病病因层面干预疾病，但早诊断、早治疗、长期坚持治疗仍然缺一不可。华山医院运动神经元病亚专科住院医师范云向记者介绍，“我们期待通过基因精准诊断，坚持对因治疗以及结合营养、康复全病程管理的模式，帮助患者在与渐冻症的‘赛跑’中争取更多时间，以期能拥有更好的生活质量。”
“渐冻症约90%为散发性，仅5%–10%与家族遗传性基因突变相关，因此提升公众对早期信号的识别能力尤为关键。”华山医院运动神经元病亚专科副主任医师董漪强调，“‘早发现、早诊断、早治疗’对渐冻症的预后至关重要。”她进一步提示，渐冻症早期症状常不典型，若出现不明原因的进行性加重的肢体无力、肌肉萎缩及言语含糊等症状，民众应高度警惕，并及时前往神经内科就诊，以早期明确渐冻症诊断，从而把握宝贵的治疗时间窗。
创新药为患者带来新的治疗希望。赵重波教授指出：“医院在临床实践中已接诊多例SOD1基因突变型渐冻症患者。我们呼吁社会各界共同关注，积极拓展多元支持渠道，切实减轻患者的治疗负担，提升创新药物的可及性，为更多渐冻症患者带来希望与保障。”
据悉，为了解决这一困境，在药物上市同期，相关药企支持有关慈善基金会开展“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目。经援助项目补贴后患者的首年自费费用已经不到海外定价的一半。同时，多地惠民保和商业保险也开始将这种药物纳入报销范围。(完)
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张悠雨双腿打开了玉门 受高空低槽东移影响，16日河南省有分散性阵雨、雷阵雨，雨量分布不均，中西部局部中雨或大雨，并伴有短时强降水、雷暴大风等强对流天气。
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